Dott.ssa Sebastiana Pappalardo
Genetica Clinica
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.
Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali.
MESI DELLA PREVENZIONE ONCOLOGICA
Ottobre – Novembre 2024
Cos’è un tumore?
Il tumore è la conseguenza di un’alterazione del patrimonio genetico delle cellule, definita mutazione Quando un gene subisce una mutazione per varie cause (biologiche, chimiche, fisiche), le informazioni che arrivano alle cellule non sono corrette e ciò ne determina un comportamento anomalo
PERCHÉ FARE IL TEST PINKCARE PER IL TUMORE AL SENO
Il test Pink Care è il test genetico che indaga il rischio di sviluppare un tumore ereditario al seno o alle ovaie, tramite un tampone buccale o un prelievo di sangue.
Permette di valutare i geni più frequenti BRCA1-2 ed altri geni coinvolti la predisposizione genetica al tumore. Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore ereditario al seno e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne.
È importante anche per genitori, fratelli e figli, perché alcune informazioni genetiche possono essere condivise a livello famigliare.
Lo screening può salvare la vita perché è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni e permette di conoscere la predisposizione genetica a tumori al seno e alle ovaie. Una piccola percentuale di tumori sono considerati ereditari. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi possono essere trasmesse dai genitori ai figli, che potranno ereditare la predisposizione allo sviluppo di un tumore rispetto alla popolazione generale.
Costo analisi-mese prevenzione €160 Tempi di refertazione: 30 giorni
PERCHÉ FARE Il TEST Heredity Cancer
La possibilità̀ di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre il rischio di diagnosticare troppo tardi le patologie tumorali.
L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
- l’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
- l’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
- la conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni genetiche alla progenie
Il test Heredity Cancer è il test genetico che indaga il rischio di sviluppare un tumore ereditario tramite un prelievo di sangue o di saliva. Attraverso il sequenziamento genetico vengono studiati 88 geni correlati ai tumori ereditari più comuni:
gastrico, renale, cerebrale, endocrino, ovarico o all’utero, alla mammella, alla prostata, al pancreas, al colon-retto,melanoma, nefroblastoma, feocromocitoma, paraganglioma, carcinomi basocellulari, osteocondromi multipli.
Costo analisi mese prevenzione € 200 tempi di refertazione: 30 giorni
Per in formazioni Dr. Sebastiana Pappalardo Genetista cell. 3296628126
Poliambulatorio REMEDICAL- Via A. Vitozzi,50 - Roma 06.5072243 int 3 MESI DELLA PREVENZIONE ONCOLOGICA
