Genetica Clinica

La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.

 

Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali.

Laureata in  Scienze Biologiche e Specializzata in Genetica Medica presso Università degli Studi “La Sapienza “ di Roma .

 

Inizia la propria formazione pratica all’Università di Bologna nel Servizio di Fisiopatologia della Riproduzione del Policlinico S.Orsola,nel Laboratorio di citogenetica interessandosi in particolare alla diagnosi prenatale e all’infertilità legata a problemi di origine genetica

 

Dal 1998 al 2016 Direttore del Laboratorio specialistico di Genetica “BIOGEN” di Roma

Embriologa Responsabile del Laboratorio di Embriologia  dei Centri di PMA “Genesis” e “Biofertility”  di Roma

 

 Ha organizzato e diretto due laboratori di genetica a Roma. 

 A seguire si forma in embriologia clinica e tecniche di riproduzione assistita.

  Attualmente Responsabile  del 2015 del Centro RIPRODUZIONE  e FERTILITA’  di Roma per la prevenzione, la salute e il benessere della coppia e della persona e del Servizio di Diagnostica specialistica per la Genetica  Funzionale e per  la medicina ambientale nell’ottica della Biologia e Genetica  Integrata

 

Consulente genetista per diagnostica prenatale e postnatale, per  genetica e infertilità di coppia per i Centri di PMA, consulenza per indagini di genetica, nutrigenetica per prevenzione in varie branche della medicina.

  Nel 2017 partecipa alla formazione dell’Associazione Professionale Centri MIR- Medicina Integrata della Riproduzione, di cui è attualmente Coordinatrice Responsabile per la sede di Roma.

 

  Svolge attività di ricerca scientifica in Biologia della Riproduzione ed Embriologia umana.

  Esperta in indagini andrologiche specialistiche per l’infertilità che esegue presso il proprio Centro.

 Segue l’evoluzione della nutrigenetica collaborando con nutrizionisti, in particolare per le patologie correlate all’infertilità.

 

Collabora al Progetto Nazionale FAST con  EcoFoodFertility sostenuto dall’ Istituto Superiore Sanita’ per lo studio multicentrico e interdisciplinare  del biomonitoraggio umano sugli effetti combinati di inquinamento, stili di vita e nutrizione sulla salute  e la fertilità tramite analisi sugli spermatozoi ,quali biomarker sentinella, per la salvaguardia della Fertilità nelle aree a rischio ambientale

Collabora al progetto di educazione alla prevenzione per le scuole EcoFood for Life della RE.S.A.R.-Rete per la Salute Ambientale e Riproduttiva per la salvaguardia della Fertilità nelle aree a rischio ambientale.

Socio SIRU-Società Italiana Riproduzione Umana -Genetista nel Comitato SIRU Lazio

 

 

 

 

 

Lavori Scientifici

Ormone luteinizzante sierico, ormone follicolo-stimolante ed estradiolo in donne sottoposte a soppressione ipofisaria con diversi protocolli analoghi dell’ormone di rilascio delle gonadotropine per la riproduzione assistita

Claudio Manna 1Un Rahman M Sbracia S Pappalardo EI Mohamed R Linder LG Nardo

ginecol-endocrinol.2005 aprile;20(4):188-94

 

 

Correlazione dei parametri della morfometria degli ovociti con l’età della donna

Claudia Valeri 1Sebastiana Pappalardo Massimo De Felici Claudio Manna

J Assist Reprod Genet .2011 giu;28(6):545-52 Epub 2011 6 aprile.

 

 Birifrangenza del fuso meiotico degli ovociti da cicli stimolati con rFSH, rFSH + LH e HMG

  1. Manna, S. Pappalardo

rbmojournal. vol. 22 Supplemento S105 marzo 2011

 

Tecniche di intelligenza artificiale per la classificazione di embrioni e ovociti.

Manna C, Nanni L, Lumini A, Pappalardo S.

Riprod Biomed  2013 gennaio;26(1):42-9.

 

Analisi del pattern di Composti Organici Volatili (VOC) di sangue, urina e sperma per la valutazione dell’impatto ambientale sulla salute in aree altamente inquinate in Italia

Valentina Longo 1Angiola Forleo 2Alessandra Ferramosca 3Tiziana Notari 4Sebastiana Pappalardo 5Pietro Siciliano 2Simonetta Capone 2Luigi Montano 6

Environmental Pollution .24 marzo 2022;304:119119.

 

Un nuovo studio di biomonitoraggio umano mediante sensori di gas a semiconduttore in Exposomics: indagine sul rischio per la salute nei siti contaminati

Valentina Longo 1Angiola Forleo 1Antonio Vincenzo Radogna 2Pietro Siciliano 1Tiziana Notari 3Sebastiana Pappalardo 4Marina Piscopo 5Luigi Montano 6Simonetta Capone 7

 

Ur Urol Focus .2022 gennaio;8(1):351-359. Epub 2021 10 febbraio.

Effetti di un intervento sul cambiamento dello stile di vita sulla qualità dello sperma in giovani uomini sani che vivono in aree altamente inquinate in Italia: lo studio controllato randomizzato FASt

Luigi Montano 1Elisabetta Ceretti 2Francesco Donato 2Paolo Bergamo 3Claudia Zani 2Gaia Claudia Viviana Viola 2Tiziana Notari 4Sebastiana Pappalardo 4Daniele Zani 2Stefania Ubaldi 4Valentina Bollati 5Claudia Consale 6Giorgio Lettera 6Marco Trifuggi 7Angela Amoresano 7Stefano Lorenzetti 8Gruppo di studio FAST

 

Un nuovo studio di biomonitoraggio umano mediante sensori di gas a semiconduttore in Exposomics: indagine sul rischio per la salute nei siti contaminati

Valentina Longo , Angiola Forleo , Antonio Vincenzo Radogna , Pietro Siciliano,Tiziana Notari , Sebastiana Pappalardo Marina Piscopo , Luigi Montano , Simonetta Capone

Environmental Pollution 2022   24 marzo 2022 , 304: 119119

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